O Ministério da Saúde anunciou, na quinta-feira (26), o início da oferta de um exame genético inovador e de alta tecnologia no Sistema Único de Saúde (SUS), para a confirmação do diagnóstico de doenças raras genéticas. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), que vai atender 90% dos casos dos brasileiros que precisam do laudo em tempo oportuno.
Esse é um dos principais gargalos enfrentados pelas famílias, inclusive no Pará, que agora receberão o resultado em até seis meses, a partir do programa Agora Tem Especialistas, reduzindo em 93% o tempo de espera – que antes chegava a sete anos.
Na semana do Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a pasta também anunciou o investimento de R$ 26 milhões/ano, responsável por ampliar a oferta do exame para todo o Brasil, de forma gratuita na rede pública de saúde. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética.
“Quando o SUS passa a oferecer o sequenciamento genético completo, um exame que pode custar até R$ 5 mil, estamos rompendo uma barreira histórica de acesso. Isso vai reduzir o tempo de diagnóstico, que hoje pode levar até sete anos, para poucos meses, mudando completamente a qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias”, afirmou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.
Para atender o SUS, dois laboratórios públicos localizados no Rio de Janeiro (RJ) vão realizar os exames: um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que começou a funcionar de forma piloto em outubro de 2025; e outro na Fiocruz, onde a instalação deve ocorrer até maio deste ano.
Atualmente, por meio do projeto-piloto, o laboratório do INC recebe amostras de serviços habilitados em 10 estados brasileiros, incluindo o Pará. A iniciativa registra 99% de taxa de sucesso na coleta, com a emissão de 175 laudos até o momento.
Outros 23 serviços serão autorizados em março e abril, contemplando mais estados do Brasil. A previsão é que, até o fim de 2026, os laboratórios estejam operando em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis do país.
Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o WES analisa a região do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas com amostras de sangue ou saliva. Ele também contribui para a confirmação de doenças rastreadas no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Diagnóstico precoce traz mais qualidade de vida
Além de proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes, o diagnóstico precoce permite a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados para cada caso, aumentando as chances de melhores desfechos clínicos.
No caso da Fibrose cística, por exemplo, além da ampliação do diagnóstico precoce, o SUS oferta, desde 2023, medicamento específico para o tratamento da doença, reforçando a linha de cuidado e o acesso à terapia inovadora.
Com a confirmação diagnóstica, mais pessoas poderão acessar a terapia específica disponível na rede pública, garantindo tratamento oportuno, redução de complicações e melhora na expectativa e na qualidade de vida.
Informações do Ministério da Saúde